甲状腺癌管理指南更新要点有哪些？

根据《2025版美国甲状腺学会成人分化型甲状腺癌管理指南》解读，其核心更新要点在于**全面确立了基因分型指导下的精准诊疗模式**，并将其系统性地整合到分化型甲状腺癌（DTC）的全周期管理中[1]。 以下是基于现有文献梳理的主要更新要点： ### 1. 病理学诊断：分子分型辅助精准分类 * **综合评估方法**：强调采用组织形态学与分子分型相结合的综合评估方法进行病理学诊断[1]。 * **完善突变谱**：根据世界卫生组织（WHO）分类，对不同病理学类型的基因突变研究进展进行了完善和补充，用于辅助分型及良恶性鉴别诊断[1]。涵盖的病理类型包括： * 分化型甲状腺癌（DTC）的主要类型：滤泡性甲状腺癌（FTC）、浸润性包裹性滤泡亚型乳头状甲状腺癌（IEFVPTC）、乳头状甲状腺癌（PTC）和嗜酸细胞性甲状腺癌（OTC）[1]。 * 新增高级别滤泡细胞来源的非未分化癌类别：甲状腺低分化癌（PDTC）和高级别分化型甲状腺癌（DHGTC）的突变谱[1]。 * **鉴别极低恶性潜能肿瘤**：通过组织细胞学特点联合分子分型，鉴别如具有乳头样细胞核特征的非浸润性滤泡性甲状腺肿瘤（NIFTP）和具有不确定恶性潜能的滤泡性肿瘤（FUMP）[1]。指南指出，在NIFTP中仅可见代表低恶性程度的`BRAF K601E`突变，而`BRAF V600E`及`TERT`启动子等高危突变不应在NIFTP或FUMP中检出，可作为排除选项，从而避免对这些肿瘤进行常规的补充性甲状腺切除术/淋巴结清扫术和（或）放射性碘治疗，防止过度治疗[1]。 ### 2. 家系分析与遗传咨询：系统化与精准化 * **系统家系评估**：确诊后建议进行系统家系评估[1]。 * **选择性胚系基因检测**：建议根据临床证据严格分类，并选择性进行胚系基因检测[1]。 * **个体化遗传咨询**：根据基因分型执行相对应的遗传咨询策略[1]。 ### 3. 手术治疗与复发风险分层：基因分型的辅助决策作用 * **手术决策**：2025版指南与2015版指南一致，指出家族性甲状腺癌史是倾向于选择全甲状腺切除术的危险因素之一[1]。对于最初只接受腺叶切除、术后病理证实为DTC的患者，如果其有家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）家族史，这是考虑进行全甲状腺切除术的一个影响因素[1]。 * **复发风险分层**：指南进一步细化了基因分型在复发风险分层中的辅助应用，并继续强调**基因分型是对传统危险度分层系统的补充**，而非替代[1]。 ### 4. 靶向治疗：强制性的基因检测与精准选择 * **治疗前基因检测**：推荐所有**放射性碘难治性分化型甲状腺癌（RAIR-DTC）** 患者在靶向治疗前均需进行基因检测[1]。 * **依据突变选择药物**：以突变类型为依据选择靶向药物[1]。 * **进展后管理**：对使用靶点特异性药物后再次进展者，建议重新活检寻找可干预靶点；如无可治疗靶点，则推荐使用多激酶抑制剂（MKI）[1]。 ### 5. 免疫治疗：确立生物标志物指导下的应用 * **治疗前基因检测**：推荐治疗前进行基因检测[1]。 * **适用人群**：免疫治疗用于**高肿瘤突变负荷（TMB-H）** 的放射性碘难治性DTC患者[1]。这一推荐基于一项Ⅱ期篮子试验（KEYNOTE-158）的结果，该试验中TMB-H总人群的客观缓解率（ORR）为29%，而非TMB-H人群为6.7%[1]。 * **联合治疗探索**：指南提及正在探索免疫治疗联合其他靶向药物（如VEGFR多激酶抑制剂）的策略，临床前及临床试验数据显示其具有协同作用[1]。 ### 总结 2025版ATA指南通过整合最新证据，**系统构建了基因分型在DTC全周期管理中的标准化应用框架**[1]。该框架贯穿诊疗全程，标志着甲状腺癌诊疗正式进入整合临床-分子特征的精准医学时代，其核心临床价值在于**避免过度治疗**和**优化治疗序列**[1]。 **免责声明**：本信息基于提供的学术文献解读，仅供参考，不构成医疗建议。具体的临床决策应结合患者具体情况并由专业医生做出。