代谢相关脂肪性肝病定义
什么是代谢相关脂肪性肝病？
## 代谢相关脂肪性肝病（MASLD/MAFLD）概述
### 定义与命名演变
代谢相关脂肪性肝病（Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, MASLD；亦常称为 Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease, MAFLD）是指存在肝脏脂肪变性（肝细胞内脂肪蓄积≥5%），同时合并至少一项心血管代谢风险因素，且排除其他明确致病因素的慢性进展性肝病[3][4][5]。该病是全身代谢紊乱在肝脏的表现，其核心驱动机制为胰岛素抵抗和代谢功能障碍[2][5]。
该疾病的命名经历了重要演变[1][9]：
**以下时间线展示了命名的历史演变过程：**
*Figure: 从2002年"代谢性肝炎"到2023年"MASLD"的命名演变时间线，反映了从排除性诊断向基于病理生理机制的肯定性诊断的转变*
| 名称 | 提出时间 | 核心逻辑 | 关键特征 |
|------|---------|---------|---------|
| **NAFLD**（非酒精性脂肪性肝病） | 1980年（传统命名） | 以"排除酒精因素"为前提 | 需排除过量饮酒及其他肝病病因，可能遗漏合并代谢问题的患者[1] |
| **MAFLD**（代谢相关脂肪性肝病） | 2020年（国际专家共识） | 以"代谢异常"为核心诊断标准 | 从排除性诊断转变为肯定性诊断，无需排除酒精因素，可合并其他肝病[1][12] |
| **MASLD**（代谢功能障碍相关脂肪性肝病） | 2023年（多学会Delphi共识） | 强调"代谢功能障碍"为根本驱动因素 | 与MAFLD本质一致，去除"脂肪性"的污名化标签，引入MetALD亚型[1][5][9] |
### 诊断标准
MASLD/MAFLD的诊断基于以下两个核心要素[1][2][12][14]：
**1. 肝脏脂肪变性的证据**（满足其一即可）：
- 影像学检查（如超声、MRI-PDFF等）
- 血液生物标志物/评分
- 肝组织学（肝活检）
**2. 合并至少一项代谢风险因素**：
| 代谢风险因素 | 诊断阈值 |
|-------------|---------|
| 超重/肥胖 | 高加索人BMI≥25 kg/m²；亚洲人BMI≥23 kg/m² |
| 2型糖尿病 | 符合国际糖尿病诊断标准 |
| 代谢功能障碍（至少2项异常） | 腰围、血压、甘油三酯、HDL-C、血糖、HOMA-IR、hs-CRP等指标异常 |
**以下流程图详细展示了MAFLD的诊断路径：**
*Figure: MAFLD诊断流程图，显示从确认肝脂肪变性到根据代谢状态分类诊断的完整路径*
### 疾病谱与临床分型
MASLD的疾病谱包括以下逐渐进展的临床阶段[3][4][16][18]：
1. **代谢相关脂肪肝（MASL）**：单纯性肝脂肪变性，累及≥5%肝组织
2. **代谢相关脂肪性肝炎（MASH）**：在脂肪变性基础上，存在小叶内炎症和肝细胞气球样变性
3. **代谢相关脂肪性肝纤维化**：出现F2-F3级肝纤维化
4. **代谢相关脂肪性肝硬化**：进展至肝硬化阶段
5. **肝细胞癌（HCC）**：终末期并发症
**以下示意图展示了疾病的进展过程：**
*Figure: 从健康肝脏到肝细胞癌的多阶段进展示意图，显示各阶段的转化率及驱动因素*
### 流行病学
MASLD已成为全球最常见的慢性肝病病因，全球成人患病率超过30%[15]。在2型糖尿病患者中，MASLD患病率估计超过70%[11]。超重人群中NAFLD患病率约为70.0%，肥胖人群中约为75.3%[13]。
### 关键临床意义
1. **从排除诊断到主动筛查**：MASLD/MAFLD的诊断不再需要排除酒精摄入，而是基于代谢异常的肯定性诊断，有利于早期识别高风险人群[1][12]
2. **多系统疾病**：MASLD不仅增加终末期肝病和肝癌风险，还与2型糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏病等密切相关[10][22]
3. **MetALD亚型**：MASLD合并中等量饮酒（女性每日20-50g，男性每日30-60g）被定义为MetALD，其全因死亡风险更高，诊疗建议不能直接套用MASLD[3][4]
> 以上内容基于检索到的文献证据，仅供临床参考。具体诊疗决策应结合患者个体情况，并参照最新临床指南。
