儿童激素水平检查

Question

9岁长胡子，查什么激素

Accepted Answer

## 诊断评估思路根据检索到的临床指南与文献，9岁男童出现长胡子（胡须生长）属于第二性征提前发育，是**外周性性早熟**或**肾上腺功能早现**的典型表现。诊断的核心在于区分雄激素的来源（肾上腺 vs. 睾丸）以及是否伴有下丘脑-垂体-性腺轴的激活。 ### 关键鉴别诊断 1. **外周性性早熟**：雄激素来源非促性腺激素依赖性，常见于肾上腺或睾丸病变。 2. **肾上腺功能早现**：仅为肾上腺源性雄激素轻度升高，不伴有性腺发育。 3. **中枢性性早熟**：HPG轴提前激活，通常伴有睾丸体积增大（>4 mL或长径>2.5 cm）。 ## 建议的激素与辅助检查基于《2024 SIAMS/SIEDP指南》、《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022）》及《Nelson Essentials of Pediatrics》的建议，针对9岁男童长胡子，应进行以下分层检查： ### 第一步：基础筛查（首诊必查）这些检查旨在初步判断雄激素水平及来源，并评估骨成熟度。 | 检查项目 | 临床意义与解读 | 参考依据 | | :--- | :--- | :--- | | **血清睾酮** | **核心指标**。显著升高（达到青春期水平）提示睾丸或肾上腺来源的雄激素过多。轻度升高可能见于肾上腺功能早现。 | [1][4][8] | | **硫酸脱氢表雄酮** | **核心指标**。反映肾上腺网状带功能。水平高于同龄正常值上限是**肾上腺功能早现**的特征性表现；显著升高需警惕肾上腺肿瘤。 | [1][5][7] | | **17-羟孕酮** | **关键鉴别指标**。用于筛查**先天性肾上腺皮质增生症**（21-羟化酶缺乏最常见）。晨起值升高具有重要提示意义。 | [1][4][9] | | **人绒毛膜促性腺激素** | 用于排除分泌hCG的肿瘤（如肝母细胞瘤、生殖细胞瘤），此类肿瘤可刺激睾丸间质细胞产生睾酮。 | [1][4] | | **基础LH和FSH** | 判断HPG轴是否激活。若处于青春期前水平，支持外周性性早熟或肾上腺功能早现；若已达青春期水平，则提示中枢性性早熟可能。 | [4][6][8] | | **骨龄X线片（左手腕）** | **必查项目**。评估骨骼成熟度。外周性性早熟常伴有骨龄明显超前（通常>实际年龄2岁）。肾上腺功能早现者骨龄可能正常或轻度提前（≤2岁）。 | [1][2][7] | ### 第二步：根据初步结果的进阶检查若基础筛查提示异常，需进行以下检查以明确病因。 | 检查项目 | 适应症与临床意义 | 参考依据 | | :--- | :--- | :--- | | **GnRH激发试验** | 当基础LH处于临界值或临床怀疑**中枢性性早熟**时，是确诊的金标准。激发后LH峰值>5 IU/L（化学发光法）且LH/FSH比值>0.6提示HPG轴激活。 | [1][2][4] | | **肾上腺与睾丸超声** | **影像学核心检查**。 • **睾丸超声**：评估睾丸体积、结构，排查睾丸间质细胞瘤。 • **肾上腺超声/CT/MRI**：若DHEA-S或17-OHP显著升高，用于排查肾上腺增生或肿瘤。 | [1][4][8] | | **头颅MRI（垂体增强）** | **强烈建议进行**。根据指南，所有确诊为中枢性性早熟的男童均应进行头颅MRI，以排除下丘脑-垂体区域的器质性病变（如错构瘤、肿瘤）。对于外周性性早熟伴hCG升高者，也需排查颅内生殖细胞瘤。 | [1][4] | | **ACTH激发试验** | 当17-OHP基础值升高或临床高度怀疑**非典型先天性肾上腺皮质增生症**时，用于确诊。 | [4][9] | ### 第三步：特殊与遗传学检查（酌情） | 检查项目 | 适应症 | | :--- | :--- | | **基因检测** | 如有明确家族史，或临床高度怀疑特定综合征（如McCune-Albright综合征、家族性男性性早熟等）。 | [1][10] | | **甲状腺功能** | 排除严重原发性甲状腺功能减退症导致的性早熟。 | [2][4] | ## 诊断流程图 ```mermaid flowchart TD Start(("9岁男童 出现胡须")) --> S1["初步评估：病史与体格检查"] subgraph Phase1["第一阶段：核心激素筛查"] direction TB S1 --> H1["基础激素检测 （清晨空腹）"] H1 --> H2["• 睾酮 (Testosterone) • DHEA-S • 17-羟孕酮 (17-OHP)"] H2 --> H3["• LH, FSH (基础值) • β-hCG (男童必查)"] end H3 --> D1{"初步激素模式分析？"} D1 -->|"睾酮显著升高 且LH/FSH低"| Path1["提示外周性性早熟 (PPP)"] D1 -->|"LH升高 (尤其基础值>0.3 IU/L) 或LH/FSH比值升高"| Path2["提示中枢性性早熟 (CPP)"] D1 -->|"DHEA-S显著升高 为主"| Path3["提示肾上腺来源 雄激素过多"] D1 -->|"β-hCG升高"| Path4["提示分泌hCG的肿瘤 (颅内/性腺)"] subgraph Phase2_PPP["PPP路径：病因排查"] direction TB Path1 --> I1["睾丸超声 （排查间质细胞瘤）"] I1 --> I2["肾上腺影像学 （超声/CT/MRI）"] I2 --> D2{"影像学发现占位？"} D2 -->|"是"| PPP1[["MDT评估 手术或活检"]] D2 -->|"否"| PPP2["考虑遗传性疾病 （如家族性男性性早熟）"] PPP2 --> PPP3["基因检测 （如LHCGR, GNAS等）"] end subgraph Phase2_CPP["CPP路径：中枢病因排查"] direction TB Path2 --> C1["头颅MRI增强扫描 （排查下丘脑-垂体病变）"] C1 --> D3{"MRI发现器质性病变？"} D3 -->|"是 (如错构瘤、肿瘤)"| CPP1[["神经外科/内分泌科 MDT"]] D3 -->|"否"| CPP2["诊断为特发性CPP （男童少见，需谨慎）"] CPP2 --> CPP3["考虑GnRH激发试验 以确诊HPG轴激活"] end subgraph Phase2_Adrenal["肾上腺路径"] direction TB Path3 --> A1["肾上腺影像学 （超声/CT/MRI）"] A1 --> D4{"17-OHP显著升高？"} D4 -->|"是"| A2["ACTH激发试验 （确诊非典型CAH）"] D4 -->|"否"| A3["评估肾上腺增生 或肿瘤"] A3 --> A4["若DHEA-S轻度升高、 仅单纯阴毛早现"] A4 --> A5("考虑肾上腺功能早现 （良性过程）") end subgraph Phase2_hCG["hCG升高路径"] Path4 --> G1["头颅MRI + 睾丸超声 （排查生殖细胞瘤）"] G1 --> G2[["MDT评估 （肿瘤内科/神经外科）"]] end PPP1 --> Next[["明确病因后 针对性治疗"]] CPP1 --> Next A2 --> Next G2 --> Next A5 --> Monitor(["定期监测生长速率 与骨龄"]) CPP3 --> Monitor Next --> End(("病因管理 与随访")) ``` ## 临床处理要点 1. **紧急评估**：若患儿除长胡子外，还伴有生长速度急剧加快、声音变粗、痤疮、阴茎增大但睾丸未相应增大，或出现头痛、呕吐等神经系统症状，需优先安排**头颅MRI**和**腹部超声**，以快速排除肿瘤。 2. **病因治疗**：治疗取决于根本病因。如为肾上腺或睾丸肿瘤，需手术切除；先天性肾上腺皮质增生症需糖皮质激素替代治疗；特发性肾上腺功能早现通常仅需观察随访。 3. **生长与心理随访**：无论病因如何，均需定期监测身高、体重、第二性征进展（Tanner分期）和骨龄，并关注患儿的心理社会适应。 --- ### 进一步诊断建议（参考）为进行更精确的鉴别诊断，如果可能，请提供以下信息： * **睾丸体积/大小**：通过触诊或超声测量。睾丸对称性增大（体积>4 mL）提示中枢性性早熟；睾丸不对称增大或大小正常但阴茎发育明显，更支持外周性病因。 * **生长速度**：过去6-12个月的身高增长具体厘米数。生长加速（>6 cm/年）常提示进展性性早熟。 --- *本分析基于检索到的临床指南与文献，旨在为临床决策提供参考。所有诊断与治疗方案的确定均需结合完整的临床评估，并由执业医师最终判断。*